Las investigaciones en genética han aportado también multitud de pruebas. Al comparar los cromosomas de la especie humana con los de los grandes primates, chimpancé, gorila y orangután, se observa una gran homología en cuanto a tamaño, posición del centrómero y bandas teñidas con giemsa. La única diferencia notable es que la especie humana tiene 23 parejas y los primates 24. No obstante, cada uno de los dos brazos del cromosoma 2 de la especie humana, metacéntrico, se puede considerar homólogos a dos cromosomas acrocéntricos de estos primates. Probablemente, en la línea evolutiva que condujo a la especie humana, los dos cromosomas acrocéntricos se fusionaron para dar lugar a dicho cromosoma 2.
Un aspecto a tener en cuenta es que la cantidad de información genética de los seres vivos ha tenido que ir aumentando a lo largo de la evolución. Al hablar de la estructura de los cromosomas, vimos que una de las modificaciones estructurales y numéricas consiste en la duplicación de cromosomas completos o de segmentos de cromosomas. Para pasar del ADN de una bacteria ancestral a la de un mamífero bastaría con ocho o nueve duplicaciones del ADN. A lo largo de unos 3 500 millones de años, ello supone una duplicación cada 300 ó 400 millones de años.
